រោគសញ្ញា Rubinstein-taybi៖ មូលហេតុរោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

ដេលបេញចិត្ដ

• ជំងឺនេះបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរទាំងរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តចំពោះទារកទើបនឹងកើត។
• តើរោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi គឺជាអ្វី?
• រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរកាយវិភាគសាស្ត្រ
• ពិការភាពបញ្ញានិងបញ្ហាអភិវឌ្developmentន៍
• ជំងឺនៃប្រភពដើមហ្សែន
• ការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្ត

ជំងឺនេះបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរទាំងរាងកាយនិងផ្លូវចិត្តចំពោះទារកទើបនឹងកើត។

អំឡុងពេលការលូតលាស់គភ៌ហ្សែនរបស់យើងដើរតួរតាមលំដាប់លំដោយនៃការលូតលាស់និងការបង្កើតរចនាសម្ព័ន្ធនិងប្រព័ន្ធផ្សេងៗដែលនឹងកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធកំណើតថ្មី។

ក្នុងករណីភាគច្រើនការអភិវឌ្ន៍នេះកើតឡើងតាមរបៀបធម្មតាតាមរយៈព័ត៌មានហ្សែនពីparentsពុកម្តាយប៉ុន្តែពេលខ្លះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការអភិវឌ្ន៍។ នេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាដូចជា រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybiដែលយើងនឹងឃើញព័ត៌មានលម្អិតខាងក្រោម។

តើរោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi គឺជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi ចាត់ទុកថាជាជំងឺកម្រនៃប្រភពដើមហ្សែន ដែលកើតឡើងប្រហែលមួយក្នុងចំណោមរៀងរាល់ ១០០.០០០ កំណើត។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃពិការភាពបញ្ញាការឡើងរឹងនៃមេដៃនៃដៃនិងជើងការអភិវឌ្ development យឺតយ៉ាវកម្ពស់ខ្លីមីក្រូហ្វីហ្វីនិងការផ្លាស់ប្តូរផ្ទៃមុខនិងកាយវិភាគសាស្ត្រផ្សេងៗដែលជាលក្ខណៈខាងក្រោម។

ដូច្នេះជំងឺនេះបង្ហាញទាំងកាយវិភាគសាស្ត្រ (មិនប្រក្រតី) និងរោគសញ្ញាផ្លូវចិត្ត។ តោះមើលថាតើពួកគេជាអ្វីហើយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេគឺជាអ្វី។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរកាយវិភាគសាស្ត្រ

នៅកម្រិតនៃទម្រង់មុខវាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេដែលត្រូវរក ភ្នែកដែលបែកគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយឬ hypertelorism, ត្របកភ្នែកវែង, ក្រអូមមាត់ចង្អុលhypoplastic maxilla (កង្វះការអភិវឌ្ development ឆ្អឹងនៃថ្គាមខាងលើ) និងភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀត។ ទាក់ទងនឹងទំហំដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនវាជារឿងធម្មតាដែលពួកគេភាគច្រើនខ្លីក៏ដូចជាកម្រិតជាក់លាក់មួយនៃមីក្រូសេហ្វលីនិងការពន្យារភាពចាស់របស់ឆ្អឹង ទិដ្ឋភាពមួយទៀតដែលអាចមើលឃើញបានយ៉ាងងាយស្រួលនិងជាតំណាងនៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងដៃនិងជើងដោយមានមេដៃធំជាងធម្មតានិងមាន phalanges ខ្លី។

ប្រហែលមួយភាគបួននៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញានេះ មាននិន្នាការទទួលរងពីពិការភាពបេះដូងពីកំណើតដែលត្រូវតែត្រួតពិនិត្យដោយប្រយ័ត្នប្រយែងពិសេសព្រោះវាអាចនាំទៅដល់ការស្លាប់របស់អនីតិជន។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃអ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់មានបញ្ហាតម្រងនោមហើយបញ្ហាផ្សេងទៀតនៅក្នុងប្រព័ន្ធ genitourinary ក៏ជារឿងធម្មតាផងដែរ (ដូចជាស្បូនតូចចំពោះក្មេងស្រីឬការមិនមានពងស្វាសមួយឬទាំងពីរចំពោះក្មេងប្រុស) ។

ភាពមិនប្រក្រតីដែលមានគ្រោះថ្នាក់ ត្រូវបានរកឃើញផងដែរ នៅក្នុងប្រព័ន្ធដង្ហើមប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ និងសរីរាង្គទាក់ទងនឹងអាហារូបត្ថម្ភដែលនាំឱ្យមានបញ្ហាក្នុងការបំបៅនិងដង្ហើម។ ការបង្ករោគគឺជារឿងធម្មតា។ បញ្ហាចក្ខុវិស័យដូចជា strabismus ឬសូម្បីតែជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែកគឺជារឿងធម្មតាក៏ដូចជារលាកត្រចៀក។ ជាធម្មតាពួកគេមិនមានចំណង់អាហារក្នុងកំឡុងពេលប៉ុន្មានឆ្នាំដំបូងឡើយហើយការប្រើបំពង់អាចត្រូវបានទាមទារប៉ុន្តែនៅពេលដែលពួកគេធំឡើងពួកគេមាននិន្នាការទទួលរងពីការធាត់របស់កុមារ។ នៅកម្រិតសរសៃប្រសាទការប្រកាច់ពេលខ្លះអាចត្រូវបានគេសង្កេតឃើញហើយពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការទទួលរងពីជំងឺមហារីកផ្សេងៗគ្នា។

ពិការភាពបញ្ញានិងបញ្ហាអភិវឌ្developmentន៍

ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កើតឡើងដោយរោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi ប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនិងដំណើរការអភិវឌ្developmentន៍ផងដែរ។ ការលូតលាស់ក្រិននិងមីក្រូហ្វីហ្វីជួយសម្រួលដល់បញ្ហានេះ។

មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញានេះ ជាធម្មតាមានពិការភាពបញ្ញាមធ្យមដែលមានអាយឃ្យូចន្លោះពី ៣០ ទៅ ៧០ ។ កំរិតពិការភាពនេះអាចអនុញ្ញាតឱ្យពួកគេទទួលបានសមត្ថភាពនិយាយនិងអានប៉ុន្តែជាទូទៅពួកគេមិនអាចធ្វើតាមការអប់រំធម្មតានិងត្រូវការការអប់រំពិសេសទេ។

ព្រឹត្តិការណ៍អភិវឌ្differentន៍ផ្សេងៗគ្នាផងដែរ បង្ហាញពីការពន្យាពេលយ៉ាងសំខាន់ដោយចាប់ផ្តើមដើរយឺត និងបង្ហាញលក្ខណៈពិសេសសូម្បីតែនៅក្នុងដំណាក់កាលនៃការលូន ចំពោះសុន្ទរកថាពួកគេខ្លះមិនអភិវឌ្ ability សមត្ថភាពនេះទេ (ក្នុងករណីនេះពួកគេត្រូវបង្រៀនភាសាសញ្ញា) ។ នៅក្នុងវចនានុក្រមដែលមានជាធម្មតាមានកំណត់ប៉ុន្តែអាចត្រូវបានជំរុញនិងធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងតាមរយៈការអប់រំ។

ការផ្លាស់ប្តូរអារម្មណ៍ភ្លាមៗនិងបញ្ហាអាកប្បកិរិយាអាចកើតមានជាពិសេសចំពោះមនុស្សពេញវ័យ។

ជំងឺនៃប្រភពដើមហ្សែន

មូលហេតុនៃរោគសញ្ញានេះគឺហ្សែនដើមកំណើត។ ជាពិសេសករណីដែលបានរកឃើញត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាចម្បងទៅនឹងវត្តមានរបស់ ការលុបឬការបាត់បង់បំណែកហ្សែន CREBBP នៅលើក្រូម៉ូសូម ១៦។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀតការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន EP300 ត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូម ២២ ។

ក្នុងករណីភាគច្រើនជំងឺនេះលេចឡើងជាបណ្តោះអាសន្នពោលគឺទោះបីជាមានដើមកំណើតហ្សែនក៏ដោយប៉ុន្តែជាទូទៅវាមិនមែនជាជំងឺដែលទទួលមរតកទេប៉ុន្តែជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងក្នុងកំឡុងពេលលូតលាស់អំប្រ៊ីយ៉ុង។ ទោះយ៉ាងនេះក្តី ករណីតំណពូជត្រូវបានរកឃើញផងដែរនៅក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។

ការព្យាបាលត្រូវបានអនុវត្ត

រោគសញ្ញា Rubinstein-Taybi គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលគ្មានការព្យាបាល។ ការព្យាបាលផ្តោតលើការបន្ថយរោគសញ្ញាការកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃកាយវិភាគសាស្ត្រតាមរយៈការវះកាត់និងការពង្រឹងសមត្ថភាពរបស់ពួកគេពីទស្សនៈពហុវិស័យ។

នៅកម្រិតវះកាត់វាអាចកែតម្រូវបាន បេះដូងភ្នែកនិងដៃនិងជើង ការខូចទ្រង់ទ្រាយ។ ការស្តារនីតិសម្បទានិងការព្យាបាលដោយចលនាក៏ដូចជាការព្យាបាលការនិយាយនិងការព្យាបាលនិងវិធីសាស្រ្តផ្សេងៗដែលអាចគាំទ្រដល់ការទទួលបាននិងបង្កើនប្រសិទ្ធភាពជំនាញម៉ូតូនិងភាសា។

ជាចុងក្រោយការគាំទ្រផ្នែកចិត្តសាស្រ្តនិងក្នុងការទទួលបាននូវជំនាញមូលដ្ឋាននៃជីវិតប្រចាំថ្ងៃគឺចាំបាច់ក្នុងករណីជាច្រើន។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរដើម្បីធ្វើការជាមួយគ្រួសារដើម្បីផ្តល់ការគាំទ្រនិងការណែនាំដល់ពួកគេ។

អាយុកាលមធ្យមរបស់អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយរោគសញ្ញានេះអាចមានលក្ខណៈធម្មតាដូច ដរាបណាផលវិបាកដែលបានមកពីការផ្លាស់ប្តូរកាយវិភាគសាស្ត្ររបស់ពួកគេជាពិសេសជំងឺបេះដូងត្រូវបានរក្សាទុក។